研究人員預(yù)測(cè)模型識(shí)別患者進(jìn)行基因檢測(cè)
一個(gè)研究小組今天在《自然醫(yī)學(xué)》雜志上報(bào)告說，他們的醫(yī)療保健提供者可能不知道，需要對(duì)罕見的未確診疾病進(jìn)行基因檢測(cè)的患者可以根據(jù)電子健康記錄 (EHR) 中的常規(guī)信息進(jìn)行集體識(shí)別。
范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的研究結(jié)果表明，在任何規(guī)模較大的醫(yī)療保健系統(tǒng)的患者中，都有成百上千的未確診罕見病，基因檢測(cè)可能會(huì)導(dǎo)致診斷。
“患有罕見遺傳疾病的患者在接受基因檢測(cè)之前通常要經(jīng)歷多年的診斷過程，如果他們進(jìn)行了基因檢測(cè)。我們的工作可能有助于一種更系統(tǒng)和及時(shí)的方法，提醒可能從基因檢測(cè)中受益的患者的提供者，”該研究的負(fù)責(zé)人、VUMC 醫(yī)學(xué)副教授、遺傳學(xué)家 Douglas Ruderfer 博士說。
據(jù)估計(jì)，超過 70% 的罕見疾病是遺傳性的。根據(jù)該研究的作者的說法，罕見的遺傳疾病可能在一個(gè)患者與另一個(gè)患者之間看起來完全不同，并且即使在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中得到了很好的描述，也可能未被診斷出來。
目前，使用常規(guī) EHR 數(shù)據(jù)直接識(shí)別患有特定遺傳疾病的患者非常具有挑戰(zhàn)性：根據(jù)研究作者的說法，目前關(guān)于致病遺傳變異的知識(shí)狀態(tài)太缺乏了，當(dāng)前臨床測(cè)試的遺傳分辨率是太低。鑒于這種情況，該團(tuán)隊(duì)開發(fā)了他們的預(yù)測(cè)模型，以檢測(cè)符合歷史標(biāo)準(zhǔn)的臨床醫(yī)生眼中的測(cè)試患者。全球物聯(lián)網(wǎng)是真的嗎
首先，該團(tuán)隊(duì)開發(fā)了一系列相互競(jìng)爭(zhēng)的預(yù)測(cè)算法。對(duì)于訓(xùn)練數(shù)據(jù)，他們使用了臨床醫(yī)生為其訂購了一種稱為染色體微陣列的基因檢測(cè)的患者的電子病歷(1,818 例)，以及記錄顯示沒有基因檢測(cè)史的類似患者(7,326 名匹配的對(duì)照)。在訓(xùn)練和測(cè)試集中，代表患者的平均年齡為 8 歲。
“我們的真正目標(biāo)是建立一個(gè)模型，可以捕捉和自動(dòng)化對(duì)遺傳疾病的臨床懷疑，”與 Ruderfer 密切合作進(jìn)行這項(xiàng)研究的數(shù)據(jù)科學(xué)家西奧多·莫利 (Theodore Morley) 說。
從 2,286 條記錄的測(cè)試集中刪除所有基因檢測(cè)痕跡后，機(jī)器學(xué)習(xí)算法成為表現(xiàn)最佳的算法，正確分類了 87% 的病例和 96% 的對(duì)照。
波士頓馬薩諸塞州總醫(yī)院和 VUMC 的獨(dú)立驗(yàn)證工作也顯示出很高的準(zhǔn)確性，長期患者的數(shù)量要多得多，現(xiàn)在 EHR 中與遺傳學(xué)提供者交互的證據(jù)定義了病例。
重要的是，該算法在識(shí)別接受染色體微陣列以外的基因檢測(cè)的患者方面也表現(xiàn)良好。
標(biāo)簽： 基因檢測(cè)
