「醫(yī)學動畫視頻2000合集」了解和治療罕見鈣化疾病的新視角
作為國際合作的一部分，ELTEE?tv?sLoránd大學的研究人員開發(fā)了一種新的動物模型，用于研究一種罕見的遺傳病，這種疾病可能導致40至50歲的失明。根據(jù)發(fā)表在《細胞與發(fā)育生物學前沿》上的最新研究，新模型可以為我們對這種代謝性疾病的理解開辟新的視角，也將有助于識別新的潛在藥物候選物。
彈性假黃瘤是一種罕見的遺傳性疾病，其癥狀通常在青春期或成年早期表現(xiàn)出來。癥狀是由羥基磷灰石晶體沉積物在皮下結(jié)締組織和視網(wǎng)膜中出現(xiàn)引起的，后來也可能在血管系統(tǒng)中出現(xiàn)。視網(wǎng)膜中鈣化過多會導致失明，而血管壁中的晶體會導致其彈性喪失并導致嚴重的血管疾病。
ELTEEtv?sLoránd大學遺傳學系DanioLab研究小組的研究人員，在診斷與治療卓越計劃的支持下，與ELKH-RCNS酶研究所，Semmelweis大學生理學研究所以及國立大學的研究人員合作人類基因組研究所(NHGRI)為PXE創(chuàng)建了一個新模型。研究人員使用斑馬魚(Danio rerio)(一種流行的遺傳研究模型)對這種罕見的遺傳病有了更好的了解。
為什么斑馬魚是很好的動物模型?
PXE通常在攜帶ABCC6基因突變的患者中發(fā)生，該基因編碼細胞膜轉(zhuǎn)運蛋白。斑馬魚基因組具有該基因的三個變體(所謂的旁系同源物)：abcc6a位于6號染色體上，而abcc6b醫(yī)學動畫視頻2000合集.1和abcc6b.2位于3號染色體上。只有abcc6a和abcc6b.1具有蛋白質(zhì)編碼功能。相反，abcc6b.2失去了主動作用，并作為偽基因存在于斑馬魚的基因組中。
ELTEEtv?sLoránd大學的研究團隊使用CRISPR / Cas9基因組編輯系統(tǒng)，成功地在兩個蛋白質(zhì)編碼ABCC6旁系同源物中創(chuàng)建并鑒定了突變體品系，以了解它們是否對魚類具有協(xié)同作用?！傲钗覀凅@訝的是，只有abcc6a純合突變動物表現(xiàn)出鈣化缺陷?？梢栽谟左w階段就相對較早地觀察到這些缺陷，這表明斑馬魚中該基因功能的喪失對鈣化的影響與人類患者相似。成年后， ELTEE?tv?sLoránd大學DanioLab研究小組的負責人MátéVarga說：日常生活科普小知識“由于椎骨之間的鈣化過多，脊椎扭曲得很厲害?！?/p>
新模型將為更好地了解這種代謝疾病提供新的機會，并可能成為未來臨床研究的重要資產(chǎn)。該項目中創(chuàng)建的突變體將用于測試具有改善PXE癥狀潛力的候選藥物。
標簽： 罕見鈣化疾病
