「醫(yī)學動畫視頻2000合集」了解和治療罕見鈣化疾病的新視角
作為國際合作的一部分，ELTEE?tv?sLoránd大學的研究人員開發(fā)了一種新的動物模型，用于研究一種罕見的遺傳病，這種疾病可能導致40至50歲的失明。根據發(fā)表在《細胞與發(fā)育生物學前沿》上的最新研究，新模型可以為我們對這種代謝性疾病的理解開辟新的視角，也將有助于識別新的潛在藥物候選物。
彈性假黃瘤是一種罕見的遺傳性疾病，其癥狀通常在青春期或成年早期表現出來。癥狀是由羥基磷灰石晶體沉積物在皮下結締組織和視網膜中出現引起的，后來也可能在血管系統(tǒng)中出現。視網膜中鈣化過多會導致失明，而血管壁中的晶體會導致其彈性喪失并導致嚴重的血管疾病。
ELTEEtv?sLoránd大學遺傳學系DanioLab研究小組的研究人員，在診斷與治療卓越計劃的支持下，與ELKH-RCNS酶研究所，Semmelweis大學生理學研究所以及國立大學的研究人員合作人類基因組研究所(NHGRI)為PXE創(chuàng)建了一個新模型。研究人員使用斑馬魚(Danio rerio)(一種流行的遺傳研究模型)對這種罕見的遺傳病有了更好的了解。
為什么斑馬魚是很好的動物模型?
PXE通常在攜帶ABCC6基因突變的患者中發(fā)生，該基因編碼細胞膜轉運蛋白。斑馬魚基因組具有該基因的三個變體(所謂的旁系同源物)：abcc6a位于6號染色體上，而abcc6b醫(yī)學動畫視頻2000合集.1和abcc6b.2位于3號染色體上。只有abcc6a和abcc6b.1具有蛋白質編碼功能。相反，abcc6b.2失去了主動作用，并作為偽基因存在于斑馬魚的基因組中。
ELTEEtv?sLoránd大學的研究團隊使用CRISPR / Cas9基因組編輯系統(tǒng)，成功地在兩個蛋白質編碼ABCC6旁系同源物中創(chuàng)建并鑒定了突變體品系，以了解它們是否對魚類具有協(xié)同作用?！傲钗覀凅@訝的是，只有abcc6a純合突變動物表現出鈣化缺陷?？梢栽谟左w階段就相對較早地觀察到這些缺陷，這表明斑馬魚中該基因功能的喪失對鈣化的影響與人類患者相似。成年后， ELTEE?tv?sLoránd大學DanioLab研究小組的負責人MátéVarga說：日常生活科普小知識“由于椎骨之間的鈣化過多，脊椎扭曲得很厲害。”
新模型將為更好地了解這種代謝疾病提供新的機會，并可能成為未來臨床研究的重要資產。該項目中創(chuàng)建的突變體將用于測試具有改善PXE癥狀潛力的候選藥物。
標簽： 罕見鈣化疾病
