科學(xué)家搜尋53000多人的基因 更好地與危險(xiǎn)疾病作斗爭
對超過53,000人整個(gè)基因組成的最新分析提供了對心臟，肺，血液和睡眠障礙的寶貴見解，為治療和預(yù)防某些最常見的致殘?jiān)蚝图膊〉母玫男路椒ㄤ伷搅说缆?。死亡?/p>
Trans-Omics for Precision Medicine(TOPMed)計(jì)劃的分析檢查了來自不同的53831人的不同背景的完整基因組。多數(shù)來自少數(shù)族裔，在基因研究中歷史上代表性不足。代表性的增加應(yīng)轉(zhuǎn)化為對心臟，肺，血液和睡眠障礙如何影響少數(shù)群體的更好理解，并應(yīng)有助于減少長期存在的健康差異。
大學(xué)的遺傳學(xué)研究人員斯蒂芬·S·里奇博士說：“人類基因組計(jì)劃已經(jīng)為將基因組學(xué)應(yīng)用于精密醫(yī)學(xué)領(lǐng)域帶來了許多希望和機(jī)遇，而TOPMed計(jì)劃是朝這個(gè)方向邁出的重要一步?！备ゼ醽嗎t(yī)學(xué)院的博士，曾幫助領(lǐng)導(dǎo)該項(xiàng)目?！?TOPMed的一個(gè)重要特征不僅是發(fā)布有關(guān)53,000人的基因組數(shù)據(jù)，其中包含與心臟，肺，血液和睡眠障礙有關(guān)的大量數(shù)據(jù)，而且捐贈(zèng)血液和數(shù)據(jù)的參與者的多樣性也很大?！?/p>
歷史基因組分析
這項(xiàng)開創(chuàng)性工作確定了4億個(gè)遺傳變異，其中從未描述過超過78%。將近97%的人極為稀有，不到1%的人發(fā)生。研究人員說，這既揭示了基因突變的方式，也揭示了人類進(jìn)化本身。
研究人員發(fā)現(xiàn)，在所研究的人群中，非洲人后裔具有最大的遺傳變異性。科學(xué)家在享有盛譽(yù)的《自然》雜志上報(bào)道說，由此產(chǎn)??生的數(shù)據(jù)是有史以來非洲人獲得的最好的數(shù)據(jù)。
這項(xiàng)工作還為某些基因變異提供了重要的新見解，這些變異會降低人們從處方藥中受益的能力。這可能因種族和種族而異學(xué)做動(dòng)畫。
里奇說：“ TOPMed是一項(xiàng)重要的歷史性努力，目的是將代表性不足的少數(shù)族裔參與者納入基因研究中。”里奇說。“ TOPMed的工作不僅應(yīng)轉(zhuǎn)化為更好的科學(xué)知識，而且還應(yīng)在各個(gè)層面(科學(xué)家，受訓(xùn)者，參與者)增加工作的多樣性，以擴(kuò)大每個(gè)人的個(gè)性化醫(yī)學(xué)?！?/p>
UVA的Ani Manichaikul博士也參與了Rich的工作;喬·米查里基(Joe Mychaleckyj)，DPhil;和Aakrosh Ratan博士 所有這四個(gè)都是公共衛(wèi)生基因組學(xué)中心和UVA公共衛(wèi)生科學(xué)系的一部分。
標(biāo)簽： 基因 危險(xiǎn)疾病
